Неинвазивный пренатальный скрининг или тест (НИПС или НИПТ) позволяет предупредить о вероятных аномалиях будущего ребенка довольно рано – в 9-10 недель. Так рано еще не делают обязательное скрининговое обследование, и только НИПТ тест информирует о состоянии малыша до скрининга первого триместра. Благодаря высокой точности теста многие женщины отказываются от проведения стандартных анализов во время беременности в женской консультации.
В России вы можете пройти неинвазивный скрининг в лаборатории Медикал Геномикс, которая предлагает своим клиенткам исследование Veracity и Veragene.
Большим прорывом в области диагностики считается определение пола ребенка при помощи неинвазивной диагностики на таком раннем периоде беременности.Ни одно УЗИ не справится с этой задачей в 9 недель. Неинвазивный тест дает почти стопроцентную гарантию определения девочки или мальчика, в то время как самое современное УЗИ дает не более 80% достоверности пола ребенка.
НИПТ тест — зачем проходить?
Недостаток данного метода – наличие определенных ограничений. НИПТ не проводится при многоплодной беременности (3 и более плодов), в случае если у матери диагностированы онкологические заболевания или в последние 3 месяца был выкидыш.
Давайте рассмотрим вопрос о важности пренатальной диагностики в первом триместре и почему каждая женщина подвергается риску обнаружения синдрома Дауна у ее будущего ребенка вне зависимости от возраста, социального статуса и экологии.
Уже с девятой недели беременности женщина может сдать биоматериал (кровь из вены) и пройти тестирование на частые генетические патологии у плода (НИПТ). Стоит отметить, что первый биохимический скрининг на данные патологии и узи беременная проходит с 11 до 14 недель, т.е. на месяц позже узнает о здоровье своего малыша, чем могла бы.
Также скрининг первого триместра дает неполную картину генетического здоровья плода, а всего лишь рассчитывает риск развития таких патологий. Например, при расчете риска по скринингу учитывается возраст беременной, чем старше женщина, тем выше риск.
Однако по данным генетиков, исследующих хромосомные патологии, выявлены случаи рождения детей с синдромом Дауна и у женщин от 20 до 35 лет.
Всемирная организация здравоохранения приводит статистические данные по выявлению синдрома Дауна — это самая часто встречающаяся генетическая патология хромосом,один из 600 детей рождается с этим синдромом.
Также достоверно известно, что риск рождения детей с данной патологией зависит не только от возраста женщины, но и от возраста партнера (биологического отца). Например, если мать старше 35 лет, а отец 39, то вероятность появление ребенка с синдромом Дауна 1 случай на 350 новорожденных.
Но, как и было сказано раньше, это не значит, что у молодые женщины не в группе риска. Как раз наоборот, 80% новорожденных с трисомией по 21 хромосоме рождаются у женщин моложе 30 лет.
Поэтому диагностические тесты по крови (НИПТ) необходимо проходить всем женщинам находящимся “в положении”.
Неинвазивный пренатальный тест в России и в других странах.
Ученые из Британии проанализировали статистику по 26 000 случаям рождения детей с трисомией 21. Диагноз ставили как до родов, так и после. Интересно, что с 1989 года, выявляемость данного генетического заболевания росла, а рождаемость детей с такой патологией не увеличивалась и даже снижалась.
Это связано с введением неинвазивных пренатальных тестов по крови беременной женщины и ранней достоверной диагностики аномалий у будущего плода.
Ежегодно сотни тысяч беременных женщин проходят неинвазивные пренатальные тесты по всему миру.
Так в Америке данное исследование было одобрено правительством и введено в повсеместную практику в качестве первичного скринингового теста.
В Европе (в Швейцарии) данные тест проходят все беременные за счет государства, у которых комбинированный скрининг показал риск > 1:1000.
Правительство Голландии частично оплачивает НИПТ всем беременным начиная с 2017 года.
Интересная ситуация с неинвазивной диагностикой в Исландии. Данные тесты начали пропагандировать и рекомендовать еще с 2000 года. И за последние 10 лет в стране крайне редко рождаются дети с синдромом Дауна.
В России на сегодняшний день, неинвазивный пренатальный тест отнесен к платным медицинским услугам и не входит в программу ОМС. Однако данный тест можно пройти в любом регионе Российской Федерации.